Мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, членом-корреспондентом РАМН, профессором Владиславом Сергеевичем Барановым.
Пройти генетический анализ как можно скорее!
- Владислав Сергеевич, генетика сегодня интересует многих. Давайте начнем с самых распространенных читательских вопросов, которые сегодня волнуют наших горожан.
Какими генетическими болезнями болеют петербуржцы?
- Петербуржцы болеют всеми теми же наследственными болезнями, что и население всего Северо-Западного региона РФ, да и в целом Европейской части России. Частота этих болезней у нас примерно такая же.
- Как они лечатся в нашем городе?
- Все больные с наследственными заболеваниями регистрируются в городском Медико-генетическом Центре - МГЦ (Тобольская, 5, телефон 294-70-01). Больные с фенилкетонурией и целиакией получают необходимое лечебное питание непосредственно в этом центре. Больные с муковисцидозом – в Детском отделении больницы Св. Ольги и в Институте пульмонологии, остальные – в профильных клиниках и больницах, справку о которых можно получить в МГЦ.
- Генетические болезни передаются по наследству? Могут ли они появиться у ребенка впервые в своем роду и почему?
- К сожалению, такое случается. Например, практически все хромосомные болезни, включая болезнь Дауна, а также такие тяжелые болезни как миодистрофия Дюшенна, гемофилии А и В, так называемые, болезни экспансии (хорея Гентингтона), синдром неспецифической умственной отсталости. Следует также учитывать, что для многих наследственных болезней характерно скрытое, клинически не выявляемое носительство мутации. Эти мутации могут быть обнаружены еще до зачатия, а избежать рождения больного в такой семье можно только с помощью пренатальной диагностики.
- Есть ли льготы на получения лекарств?
- Лечение больных с наследственными болезнями проводится за счет госбюджета. Официально, согласно приказу Минздрава, лечение за счет госбюджета в настоящее время распространяется почти на 35 заболеваний, в том числе на 24 редких орфанных болезней.
- Когда будущим родителям надо проходить генетический анализ? И где его проходить?
- Всякий генетический анализ следует проводить как можно раньше, особенно при наличии в семье больного ребенка. В любом случае в семьях высокого риска по наследственным болезням важно начинать беременность только после консультации врача-генетика и тщательного молекулярно-генетического анализа. Основные генетические исследования по поиску мутаций частых наследственных болезней проводятся в НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта (телефон для записи на прием к врачу-генетику: (812) 325-32-20.
Диагноз на ранней стадии беременности
- Можно ли с помощью генно-инженерной методики как-то «исправить» ген?
- Теоретически - да. А в отношении некоторых тяжелых заболеваний на фазе клинических испытаний уже находится целый ряд технологий, позволяющих корректировать работу генов.
Более 2000 проектов клинических испытаний реализуется в разных научных центрах и клиниках мира, а некоторые генно-инженерные препараты уже внедрены в клинику. К большому сожалению, ни одного проекта клинических испытаний по генной терапии наследственных болезней в России до сих пор не зарегистрировано.
- Насколько точно можно определить генетическое заболевание у плода на ранней стадии беременности?
- Генные хромосомные болезни у плода диагностируются с точностью близкой к 100%. Причем, многие болезни можно диагностировать еще до того, как зародыш устанавливает посредством плаценты тесный контакт с организмом матери. Важно, однако, что такая ранняя (доимплантационная) диагностика возможна только в условиях вспомогательных репродуктивных технологий.
- Что такое наследственные, врожденные и генетические болезни?
- Наследственные болезни являются результатом мутаций генетического материала. Врожденные болезни могут быть как результатом мутаций, так и следствием прямого повреждающего действия вредных экзогенных и эндогенных факторов на ткани развивающего зародыша. Генетические болезни – болезни вызванные мутациями генов.
- Есть выражение: «гены повлияли, от них никуда не денешься!» Есть ли гены, которые отвечают за определенные болезни?
- Да, гены, а точнее их мутации являются причиной около 5 000 наследственных болезней. Для более 1 500 наследственных болезней уже найдены «причинные» гены и идентифицированы их мутации.
- Можно ли точно сказать, что если мать болела раком груди, то и у дочери будет то же заболевание? Можно ли это определить по генам?
- К сожалению, наследственный риск рака молочной железы действительно повышен. А в ряде случаев даже очень сильно, почти до 100 процентов. Вспомним вариант с актрисой Анжелиной Джолли. В общем, если есть риск наследственного рака, полезно проконсультироваться у врача-генетика и, возможно, пройти генетическое тестирование.
Можно определить предрасположенность к наркомании и алкоголизму
- Можно ли по генам определить предрасположенность к шизофрении, астме, алкоголизму?
- К шизофрении – нет, к астме – очень возможно, к алкоголизму и наркомании - с достаточно высокой точностью.
- В равной ли мере на генетический тип ребенка влияют гены отца и матери?
- В смысле генетического равноправия – конечно, да. Половина генов и половина хромосом от матери и столько же от биологического отца.
- Часто ли бывает передача генетических болезней через поколение?
- Через поколения нередко передаются болезни, мутантные гены которых, находятся в половых Х- хромосомах матери.
- Много ли в городе рождается детей с синдромом Дауна? У скольких детей этот синдром определяется внутриутробно, и матери прерывают беременность?
- Каждый год пропорционально росту рождаемости, возрастает и число детей, рожденных с синдромом Дауна. В 2012 году их родилось 52, а в 2013 уже 45 , но выявлено еще во время беременности и предупреждено рождение- 68. Реально их могло бы быть уже более 100 , если бы не пренатальная диагностика, благодаря которой в Санкт-Петербурге ежегодно удается предотвратить рождение почти 60% -65% детей с этим синдромом.
- О суррогатном материнстве. Влияет ли суррогатная мать генетически на вынашиваемого ею чужого биологического ребенка?
- Напрямую генетически суррогатная мать никак не влияет на чужого биологического ребенка, но в течение всего внутриутробного периода развития он полностью зависит от состояния суррогатной матери, её здоровья и эффективности функции главного органа питания и дыхания плода плаценты (плодного места).
Как снизить количество наследственных и врожденных заболеваний
-Теперь от частных читательских вопросов перейдем к глобальным, общегородского масштаба. Владислав Сергеевич! Расскажите, пожалуйста, подробнее о программе «О МЕРАХ ПО СНИЖЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ».
- В рамках реализации решения межведомственной рабочей группы Совета при Президенте Российской Федерации по приоритетному национальному проекту "Здоровье" и демографической политике "О программе по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения" в целях снижения младенческой смертности и
заболеваемости детей в Санкт-Петербурге утвержден ряд мероприятий.
Утвержден алгоритм пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (аномалий плода) у беременных женщин в порядке и на условиях, установленных Территориальной программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Также утверждено и Положение о проведении пренатальных ультразвуковых исследований (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (плода). Отработаны порядок проведения пренатальных скрининговых ультразвуковых исследований и порядок пренатального биохимического обследования с целью выявления высокого риска рождения ребенка с болезнью Дауна и частыми хромосомными болезнями согласно приложению. Основным документом, регламентирующим пренатальную диагностику в городе, является Распоряжение Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга от 01.02 2012 №39-р № «О мерах по снижению наследствекнных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге».
- Такие сложные исследования требуют, чтобы их проводили высококвалифицированные специалисты. Как обстоят дела с кадрами?
- И о них позаботились. Разработано Положение о специалистах, осуществляющих ультразвуковую пренатальную диагностику. Главный врач Санкт-Петербургского "Диагностического центра (медико-генетический)" обязан обеспечивать обучение медицинского персонала МГЦ и учреждений здравоохранения, участвующих в проведении пренатального скрининга. Обучение врачей ультразвуковой диагностики проводится на рабочем месте. Несколько хуже обстоит дело с врачами-специалистами УЗД, способными делать биопсию и получать для лабораторных исследований материал плода на разных сроках беременности. Вызывает определенную тревогу кадровое обеспечение специалистами по лабораторной диагностике - генетиками, цитогенетиками, биохимиками. В подавляющем большинстве эти специалисты являются выпускниками университетов , а не медицинских институтов. Такие специалисты испытывают серьезные трудности и ограничения в устройстве на работу в медицинские учреждения и особенно при необходимости их переаттестации и получении профессиональных категорий.
- А доступна ли подобная информация о пренатальной диагностике для самих беременных женщин?
- Конечно. В первую очередь такая информация должна исходить от врачей ЖК и ЛПУ, которые не только ставят женщин на учет по беременности, но и должны их знакомить с алгоритмами ПД, в частности, со скринирующими программами ( ультразвуковым, биохимическим) оптимальными сроками беременности, когда они проводятся.
Беременные женщины группы высокого риска, установленном в ЖК, направляются врачами ЖК к врачам-генетикам центра ПД института Отта, либо в роддома №17 в соответствии с местом проживания в городе . Из 7 районов города в Оттовский институт ( Адмиралтейский, Василеостровский, Выборгский, Петроградский, Приморский Центральный, Кировский) из остальных 11 районов - в роддом 17. В этих центрах после консультации врача-генетика принимается решение о целесообразности инвазивной ПД в каждом конкретном случае . Специалисты определяют наличие показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики, сроков ее проведения и направления на инвазивную пренатальную диагностику. При неблагоприятных результатов диагностики они определяют наличие показаний для прерывания беременности до срока 22 недели 0 дней в "Городскую больницу № 9" (г. Санкт-Петербург, Крестовский пр., д. 18); СПб ГБУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" (Санкт-Петербург, ул. Комсомола, д. 4) или в "Родильный дом № 17" в целях определения наличия показаний для прерывания беременности при сроке беременности более 21 недели 6 дней.
При выявлении у плода хромосомных или тяжелых генных болезней на сроках до 21.н. 6 дней для прерывания неблагополучной беременности достаточно заключения врача генетика центра, где проводилась пренатальная диагностика
- А если состояние здоровья женщины вызывает сомнение?
- Учитывается и такие ситуации. Важно, однако, подчеркнуть, что независимо от установленного плоду диагноза, решение о прерывании беременности принимает только сама женщина. Второе важное для здоровья женщины обстоятельство - вся пренатальная диагностика вместе с выдачей ответа должна быть завершена к 21 неделе и 6 дней. Прерывание беремнности после этого срока расценивается уже как преждевременные роды, проводится только в эксквизитных случаях и только на основании рекомендаций перинатального консилиума.
Что будет решать консилиум
- Можно о консилиуме подробнее...
- На сроках беременности 24 недели и более на базе роддома №17 для решения вопроса о прерывании беременности проводится расширенный перинатальный консилиум в составе специалистов: врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики под руководством главного специалиста по пренатальной диагностике Комитета по здравоохранению. А при необходимости - и во взаимодействии с главным специалистом по акушерству и гинекологии Комитета по здравоохранению с привлечением врача - неонатолога и профильных специалистов для решения вопроса о прогнозе выявленной врожденной патологии для жизни плода. При необходимости уточнения диагноза возможно дополнительное обследование плода методом магнитно-резонансной томографии в СПб ГБУЗ «Центр планирования семьи и репродукции». Предусмотрено и дистанционное участие в перинатальном консилиуме при наличии возможности ознакомления со всеми медицинскими документами, необходимыми для принятия решения, и предоставления решения в форме, согласованной сторонами.
- А сама-то беременная женщина участвует в этих консилиумах?
- Обязательно! До проведения перинатального консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере и тяжести аномалий развития плода, о возможном объеме и длительности лечения ребенка после рождения, о степени возможной утраты физических и психических составляющих здоровья (инвалидизации), о прогнозе качества жизни ребенка. При наличии права прервать беременность по медицинским показаниям женщина информируется о сроках беременности, на которых в данном случае возможно прерывание по установленным показаниям. Оформляется согласие или отказ беременной женщины от досрочного прерывания беременности по медицинским показаниям. Решение перинатального консилиума вносится в амбулаторную медицинскую карту беременной женщины.
Для предъявления в медицинскую организацию врачом составляется заключение с подробным описанием аномалий развития плода, а в случае решения женщины о пролонгировании беременности, с рекомендациями о порядке наблюдения за развитием плода, ведении беременности и родоразрешении с учетом возможных особенностей специализированной помощи новоржденному.
- Кто будет отвечать за проведение таких исследований?
- Проведение пренатальной диагностики обязаны обеспечить главные врачи учреждений, находящихся в ведении Комитета по здравоохранению, имеющие в составе акушерско-гинекологические подразделения. А также иных организаций, оказывающих женщинам в период беременности медицинскую помощь в порядке и на условиях, установленных Территориальной программой государственных гарантий оказания гражданам РФ бесплатной медицинской помощи в Санкт-Петербурге при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.
Решающее значение для высокой эффективности службы пренатальной диагностики в городе имеет первичное звено – женские консультации, отвечающие за четкость проведения УЗ и биохимического скринингов и своевременность направления женщин групп высокого риска в центры инвазивной пренатальной диагностики (Институт Отта, роддом №17).
- Какие именно исследования проходят беременные женщины?
- Трехкратный УЗ скрининг в женских консультациях по месту жительства ( при наличии отклонений в развитии плода - УЗ обследование 2го уровня в МГЦ). Биохимический скрининг 1го или 2го триместра. Автоматический подсчет риска хромосомной патологии у плода с использованием специальной компьютерной программы. При наличии высокого риска у плода широко применяются специальные цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и другие методы исследования плодного материала.
Городской регистр
- Скажите, данные исследований будут систематизироваться и анализироваться в целом по городу?
- Регистр врожденных аномалий и наследственных болезней уже давно существует в МГЦ города. Все врожденные пороки развития, хромосомные и генные болезни, выявленные пренатально, то есть, еще до рождения, в настоящее время обязательно учитываются. В базе данных МГЦ сохраняется информация не только о всей пренатально выявленной патологии, но и та, чем закончилась такая конкретная беременность. Важная часть этой программы - занесение в городской регистр врожденных пороков развития (ВПР) плода всех данных о выявленной врожденной и наследственной патологии у плода/ребенка. Ежегодно на совместном заседании представителей всех отделов медико-генетической службы под руководством Главного специалиста по медицинской генетике и пренатальной диагностике проводится подробный анализ эффективности пренатальной диагностики города.
Главные специалисты по пренатальной диагностике, акушерству и гинекологии Комитета по здравоохранению совместно с профильными главными специалистами, главным врачом МГЦ и главным врачом СПб ГБУЗ "Детская городская больница № 1" подготовили перечень врожденных аномалий плода и наследственных болезней с неблагоприятным прогнозом для жизни плода. Перечень врожденных аномалий с неблагоприятным прогнозом для жизни плода был одобрен на заседании Общества акушеров-гинекологов 1 6 октября этого года. Указанный перечень после утверждения Комитетом по здравоохранению будет использоваться в работе расширенного перинатального консилиума при решении вопроса о наличии медицинских показаний для прерывания беременности после 22 недели беременности.
- Кроме медико-генетического центра, какие медицинские учреждения города будут участвовать в данной программе?
Это, конечно, лаборатория пренатальной диагностики Института Отта, где впервые в городе еще в 1987г. появилась эта служба, а так же роддом №17, которые обеспечивают инвазивную пренатальную диагностику всем беременным города в зависимости от места их проживания (см.выше) .С учетом перехода всей пренатальной диагностики в 1й триместр, важнейшая роль в выявлении женщин групп высокого риска отводится женским консультациям. Помимо госучреждений, в пренатальную диагностику все шире включаются и частные диагностические центры (Медицина плода, Ава Петер, Диагностический центр на Малой Балканской).
- А детские больницы будут ли как-то задействованы?
- Да, главный врач Детской городской больницы № 1 обязан обеспечить возможность участия профильных специалистов в проведении расширенного пренатального консилиум.
- Что собой представляет медико-генетическая служба города?
- Медико-генетическая служба, включая пренатальную диагностику, обеспечивается ФГБУ НИИАГ им. Д. О. Отта СЗО РАМН совместно с Городским Медико-генетическим центром (Тобольская, 5). Служба финансируется и работает в соответствии с Приказами Минздравсоцразвития РФ и c распоряжениями КЗП СПб, в частности, сегодня – это Распоряжение Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга от 01.02 2012 №39-р № О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге» .
Есть эффективная программа развития медико-генетической службы
- Каковы основы вашей программы развития генетической службы города?
- Программа посвящена внедрению в медико-генетическую службу города новых технологий, касающихся профилактики наследственных и врожденных пороков развития, их ранней диагностики, новых методов лечения, включая методы генной и клеточной терапии. Это технология молекулярной диагностики наиболее частых хромосомных болезней. Доимплантационная диагностика генных и хромосомных болезней. Подтверждающая диагностика метаболических заболеваний. Генетический паспорт репродуктивного здоровья (ГПРЗ). Неинвазивная диагностика генных и хромосомных болезней у плода по ДНК плода в крови беременной.
- И что в городе уже имеется для реализации этой программы?
- Возьмем технологию молекулярной диагностики наиболее частых хромосомных болезней. Аппаратурное обеспечение имеется. В этом году молекулярно-генетическими методами уже проведено более 300 диагностик. Внедрение этого экспресс-метода для широкого использования в городе возможно при наличии дополнительных 2-х ставок врачей-лаборантов, 1 ставки медсестры и расходных материалов примерно на 5 000 тыс. руб. в год. А вот доимплантационная диагностика генных и хромосомных болезней находится еще в самом начале пути. Пока она относится только к диагностике хромосомных болезней, но до конца года мы предполагаем провести и 1ю молекулярную диагностику такого тяжелого нередко смертельного заболевания, как спинальная мышечная атрофия. Проводитья она будет в Институте Отта при непосредственном участии сотрудников лаборатории пренатальной диагностики на базе Центра вспомогательных репродуктивных технологий.
Подтверждающая диагностика положительных результатов неонатального скрининга 5 основных заболеваний ( муковисцидоз, адрено-генитальный синжром, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз) в городе имеется уже несколько лет . Подтверждающая диагностика редких метаболических заболеваний в Санкт-Петербурге стала возможной только в этом год, и в настоящее время проводится в отношении нескольких редких заболеваний. . Есть основание рассчитывать, что уже в нынешнем году мы сможем отказаться от проверки результатов скрининга в Москве, сэкономим время и деньги.
Технология сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах только начала применяться в отдельных центрах РФ. В 2013г. эта технология впервые была применена и в Санкт-Петербурге для диагностики микрохромосомных нарушений. Технология открывает широкие возможности для ПД, онкологии и психиатрии. Реальная потребность города более 500 анализов в год. Аппаратурное обеспечение имеется в институте Отта. Однако, ее широкое внедрение, учитывая высокую стоимость реактивов, возможно только в условиях целевого финансирования не менее 5 млн. руб. ежегодно.
Теперь о генетическом паспорте репродуктивного здоровья. Есть оригинальная разработка НИИАГ им. Д. О. Отта. Её внедрение будет способствовать росту репродуктивного потенциала и решению актуальной демографической проблемы города и страны. Стоимость одного ГПРЗ составляет 30 000 руб. Инновация готова к внедрению. Ориентировочная сумма её внедрения в 2014-2015 гг. составляет 6 млн. руб.
Неинвазивная диагностика генных и хромосомных болезней у плода по ДНК плода в крови беременной в РФ делает первые шаги. В Санкт-Петербурге уже сегодня доступно определения резус принадлежности плода ( что важно для начала ранней профилактики резус конфликта между плодом и матерью, следствием которого является гемолитическая болезнь новорожденного), а так же пола плода ( важно при диагностике болезней, сцепленных с полом . В России диагностика частых хромосомных болезней плода по крови матери пока проводится одной из частных фирм в Москве.Внедрение этой технологии в Санкт-Петербурге, учитывая её высокую стоимость и скриниговый (ориентировочный) результат требует определенной проработки. Так, стоимость оборудования, программного обеспечения и реактивов для разработки метода составит около 50 млн.руб.. Сегодня методами инвазивной диагностики диагностируется до 60% плодов с болезнью Дауна. Внедрение неинвазивного сканирования в сочетании с существующим алгоритмом ПД позволит практически полностью исключить это заболевание у новорожденных. При решении финансовых и организационных вопросов внедрение этой технологии в Петербурге возможно в 2014-2015 гг.
Что планируется к 2015 -2017 годам
- Какими вы видите предполагаемые результаты выполнения программы к 2015 году?
- Повышение эффективности пренатальной диагностики наследственных и врожденных пороков в городе, увеличение до 90% выявляемости хромосомных болезней, расширение за счет современных технологий спектра диагностируемых пренатально хромосомных болезней. Число ДНК-диагностик может быть увеличено до 1200 уже в следующем году.
Предполагается доимплантационная диагностика всех хромосомных и 15 тяжелых моногенных наследственных заболеваний. Женщины группы высокого риска наследственной патологии у плода смогут начать беременность здоровым плодом.
Расширение спектра диагностики метаболических заболеваний у детей и новорожденных, выявленных при неонатальном и постнатальном скринингах существенно укрепит медико-генетическую службу города.
Точная диагностика микрохромосомных нарушений позволит мониторировать диагностику ВПР, при которых обычный микроскопический анализ не выявляет хромосомных аномалий, проводить уточняющую диагностику и оптимизировать лечение больных с онкологическими заболеваниями и с умственной отсталостью.
На большом клиническом материале проспективного генетического тестирования будет проанализирован вклад генетической карты репродуктивного здоровья в практическое здравоохранение, проведена её коррекция и оценены отдаленные результаты, подготовлены методические рекомендации по внедрению.
Внедрение диагностики генных и хромосомных болезней по ДНК –РНК плода в крови матери явится качественно новым этапом развития пренатальной диагностики.
Таким образом, все предложения данной программы могут быть успешно выполнены уже до 2015 года. Это позволит повысить до мирового уровня качество всей медико-генетической службы города, включая пренатальную диагностику, и сохранит её лидирующие позиции в РФ.
- А каковы планы к 2017 году?
- В качестве стратегических перспектив медико-генетической службы города считаю необходимым создать Специализированный Центр молекулярно-генетической диагностики. Стратегическая необходимость такого центра очевидна. Распыление дорогостоящего оборудования и высококвалифицированных кадров по специализированным лечебным учреждениям и создание мелких, малоэффективных, но дорогостоящих групп и лабораторий по молекулярной диагностике нерентабельно, неэффективно, чревато серьезными диагностическими ошибками. Центр может быть организован либо как самостоятельная структура, либо на базе Диагностического (Медико-генетического) центра с группой пренатальной диагностики в НИИАГ им. Д. О. Отта.
Далее. Городу необходим Специализированный Информационный центр диагностики, профилактики и лечения редких болезней. Обращение о создании подобного центра было направлено в Комитет по Здравоохранению Санкт-Петербурга 12.07.2011г. №58-1/9-72 председателем Президиума Северо-Западного отделения РАМН, академиком Г.А.Софроновым, было поддержано академиком РАМН Э. К. Айламазяном и член-корр. РАМН В.С.Барановым. Учитывая большое значение, которое придается в настоящее время редким заболеваниям, создание такого центра на базе НИИЭМ РАМН с привлечением главных специалистов профильных медицинских учреждений города считаю своевременным и целесообразным. Работа такого центра в тесном содружестве с соответствующим отделом МЗ РФ могла бы сыграть важную консолидирующую роль в борьбе с врожденными и наследственными заболеваниями и их эффективной профилактике.
Наконец, учитывая бурное развитие мировой медицины, считаю необходимым создать Специализированный Многопрофильный Научно-практический центр генной и клеточной терапии. На фоне стремительно развивающихся технологий генной и клеточной терапии в СЩА и Западной Европе, широким внедрением генно-инженерных и клеточных методов лечения, необходимо признать, что генная терапия, как таковая, в России полностью отсутствует. Страна рискует уже в ближайшем будущем попасть в полную зависимость в этой области. Мы не только не будем иметь эти препараты, но не будем и знать, как ими грамотно пользоваться. В Санкт-Петербурге уже много лет ценой героических усилий ряда маломощных лабораторий (НИИЭМ СЗО РАМН, НИИ им. Д. О. Отта, Ин-та цитологии РАН) ведутся исследования в этом направлении. Стратегия планирования здравоохранения в Санкт-Петербурге должна предусмотреть создание такого первого в стране центра, необходимого для многих тысяч людей с наследственными заболеваниями. Такой центр может быть создан на базе Отделения нервно-мышечных заболеваний 2-й Городской больницы (взрослые) и в больнице Раухфуса (детский).
Детали организации, задачи, кадры и финансовое обеспечение такого Центра можно обсуждать после получения принципиального решения о его создании.
Татьяна Зазорина